frajil x sendromu belirtileri ne demek?

FRA-X sendromu, genetik bir bozukluk olan X kromozomuna bağlı kalıtsal bir hastalıktır. Bu sendrom, oranı 1/4.000 olan erkeklerde nadir görülür, ancak daha yaygın olarak kadınlarda görülür. FRA-X sendromu, birçok farklı belirtiyle ilişkilidir ve belirtiler kişiden kişiye değişebilir. Bazı belirtiler şunlardır:

1. Zeka geriliği
2. Öğrenme güçlüğü
3. Düşük kas tonusu
4. Geç konuşma
5. Ani öfke nöbetleri
6. Dikkat eksikliği ve hiperaktivite (ADHD)
7. Otizm spektrum bozukluğu
8. Büyük testisler (Makro-Orşidizm)
9. Yüz şeklinde belirgin farklılıklar (örn. büyük kulaklar, yanlış dişler, uzun yüz yapısı)
10. El titremesi

FRA-X sendromu olan bireylerin birçoğu normal yaşam sürelerine sahip olabilir ve yetişkinlikte çalışma, beslenme, giyinme ve kişisel bakım gibi bağımsız yaşam becerilerini öğrenebilirler. Bununla birlikte, diğerleri ömür boyu destek gerektirirler.